遗传性不孕概述 遗传性不孕是指遗传因素引起的不孕。主要涉及性分化过程中性染色体组成、性腺分化、性激素及功能三种因素。正常情况下,性染色体组成首先奠定了性别的区分,其后性腺分化、内外生殖器官分化皆在整个胚胎期完成,基本建立了整套的生殖器官系统,出生时完全可辨认胎儿男性或女性,儿童期生殖器官系统仍处于幼稚状态下,至青春期随着大脑功能和生殖内分泌系统功能的不断完备,随之性功能活动亦日趋完备,最终进入性发育成熟期女性生育期。所以在性分化过程中,任何环节受到损害,皆可影响正常生育功能而造成不孕后果。本章重点讨论染色体组成异常及性腺发育异常引起不孕的常见多发病。性染色体异常的疾病有:特纳综合征、XO,/xY性腺发育不全、真两性畸形、和超雌。性腺发育异常的疾病有:单纯性性腺发育不全、XY单纯性性腺发育不全和真两性畸形。